François Rousseau

Dr François Rousseau est un médecin biochimiste surspécialisé en génétique moléculaire humaine. Il a obtenu un baccalauréat en médecine (1983), un doctorat en médecine (1984) et une maîtrise en ontogénétique moléculaire (1987), tous de l'Université Laval. Il a complété une formation postdoctorale de trois ans en génétique moléculaire humaine à l'Université Louis-Pasteur de Strasbourg (1989-1991), où il a contribué à la découverte du gène du syndrome de l'X fragile, cause la plus fréquente du retard mental héréditaire. Il est membre expert de plusieurs comités nationaux et internationaux sur les tests de diagnostic, notamment pour l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INESSS), où il préside le comité scientifique des analyses de biologie médicale. Il est auteur de plus de 130 publications scientifiques ayant donné lieu à plus de 10?000 citations et est éditeur associé du plus important Textbook en médecine de laboratoire et de diagnostic moléculaire. Il a présidé pendant le terme maximal de 6 ans le comité de diagnostic moléculaire de la Fédération internationale de médecine de laboratoire (IFCC) regroupant plus de 80 pays. Il est Fellow de l’Académie canadienne des sciences de la santé depuis 2014. Depuis 2005, il dirige le département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université Laval qui compte plus de110 médecins, 600 technologistes médicaux et produit 11 % de tous les tests de laboratoire de la province de Québec.

Ses travaux de recherche ont porté sur la prévalence des mutations du gène du syndrome X fragile dans la population générale, puis sur les données probantes nécessaires au transfert vers la médecine clinique des découvertes issues de la génétique et la génomique humaines. Il est cofondateur du Laboratoire de simulation économique de dépistage qui permet d’évaluer le coût/efficacité et le coût/utilité des innovations afin d’informer les décideurs de notre système de santé. De 2005 à 2013, il a été chercheur principal désigné du consortium de recherche APOGEE-Net/CanGeneTest (30 chercheurs et 4 pays) financé par les IRSC, sur la recherche sur les services de santé en génétique, axé sur la validation et le transfert d'innovations génétiques et génomiques cliniquement utiles et rentables pour système de santé. Il est également le leader du projet PÉGASE financé par Génome Canada et Génome Québec (2014-2017; 30 chercheurs, 5 pays, 8 universités canadiennes et 4 universités à l’étranger) sur l'efficacité comparative réelle des technologies génomiques pour le dépistage prénatal non invasif. Il est également visiteur en accréditation de laboratoire clinique pour Agrément Canada depuis 2009. Ses recherches portent sur la traduction des découvertes issues du projet du génome humain dans le système de soins de santé, ainsi que dans la médecine de laboratoire fondée sur des données probantes, l’évaluation des technologies génomiques et leur valeur pour le système de santé.